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Cystinosis Foundation Brochure in Italian
| Cistinosi, che cos'é? |
| La cistinosi é una malattia dovuta ad accumulo di cistina
nelle cellule che causa cristalli che interferiscono con la funzione di quasi
tutti gli organi del corpo. La cistinosi fu per la prima volta descritta nel
1903, ma subito dopo venne confusa con un'altra malattia che colpisce i reni.
Tra i tardi anni 60'e il presente vennero descritti i principali inconvenienti
di questa malattia, e vennero elencate le manifestazioni cliniche; come
evidenzia la ricerca la funzione dei reni pu˜ essere risparmiata
scaricando l'eccesso di cistina nelle cellule.
L'inconveniente più grave della cistinosi é l'accumulo di libera cistina nelle cellule del corpo. Per esempio reni, fegato, mucosa rettale, midollo osseo, linfonodi, e cellule della congiuntiva immagazzinano da 10 a 1000 volte la quantità normale di cistina, mentre i livelli nel cervello sono stati misurati in concentrazione normale. Tende a cristallizzare, questi cristalli causano il danno renale e danneggiano pure gli altri organi. |
| Quali sintomi caratterizzano la cistinosi? |
| Osserviamo il corso di un paziente tipico, con un minimo di cure.
Un bambino che si nota avere dei capelli molto chiari alla nascita, appare
normale per il primo mese di vita. Entro i sei mesi sta seduto. Entro i dieci
mesi appare chiaramente più piccolo di quelli della sua età. Fa
spesso la pipì, ha una sete eccessiva e spesso sembra un bambino
difficile. A dodici mesi non cammina ancora e fatica a prendere peso. Ha
rachitismo, cristalli nelle cornee degli occhi e urina in modo eccessivo.
Quando le perdite renali sono rimpiazzate il rachitismo guarisce. Egli é
un bambino molto schizzinoso, che ama molto il sale e che cresce molto
lentamente.
La minaccia medica più seria per la sopravvivenza di un bambino con cistinosi risiede nella insufficenza progressiva del rene che diventa insufficenza completa fra il nono e il decimo anno di età. Gli occhi sono ben presto invasi, e in modo anche molto esteso, dalla cistinosi. I cristalli sono abbondanti nella congiuntiva. La fotofobia (sensibilità alla luce) produce un senso di fastidio progressivo. I bambini cistinotici fanno fatica a crescere secondo la media, così come un bambino di quattro anni ha praticamente l' altezza di un bambino di due, ad otto anni la media é quella di un bambino di quattro. Diventano abbastanza anemici e possono richiedere dialisi e trapianto dei reni. I bambini con cistinosi hanno tutti i problemi psicologici delle malattie croniche e in più alcuni problemi che sono tipici della loro malattia. Una statura molto bassa induce a dei paragoni con gli amici e le situazioni a volte sono difficili. Spesso vanno mal volentieri a scuola a causa dell' abuso verbale e fisico che li può aspettare. Sono ripetutamente scambiati per più piccoli della loro età. La loro diversità è recepita con stupore ma sono spesso trattati come " carini", quando invece il loro stato psicologico richiederebbe che vengano considerati come delle persone che stanno crescendo. Alcuni bambini hanno particolare difficoltà con i problemi del "vasino". Bagnare il letto é un problema perché i bambini con la cistinosi emettono un grande volume di urina. Molte scuole non hanno delle maniglie posizionate abbastanza in basso e sedili delle toilet adatti per l'estremo ritardo della crescita di questi bambini. Non tutti gli insegnanti dimostrano una tolleranza ottimale delle difficoltà visive (fotofobia, strabismo o occasionalmente una visione ridotta) che colpisce i bambini con la cistinosi. E per finire alcuni genitori permettono ai loro bambini di diventare estremamente dipendenti da essi, il che può creare problemi che interferiscono con la scuola. |
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| Come é fatta la diagnosi della cistinosi? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| La diagnosi può essere fatta da un oculista che esamina gli occhi con una lampada speciale con cui può vedere i cristalli. Successivi esami del sangue e delle urine confermano le ricerche. Il grosso volume di urina emessa e il ritrovamento di zucchero nell' analisi delle urine può confondere i tecnici di laboratorio con una diagnosi di diabete. Tuttavia il livello dello zucchero nel sangue é normale nei malati di cistinosi e si esclude così il diabete mellito giovanile. Non c'é un esame di routine sulla cistinosi per i neonati. L'esame del sangue é sottoposto in laboratorio ad un procedimento molto difficile e quindi costoso. Se a ciò si aggiunge le rarità della malattia, si capisce perché al presente gli sforzi per un esame di routine diffuso siano praticamente impraticabili. La diagnosi prenatale può essere effettuata per feti a rischio di cistinosi; abitualmente si effettua con l' amniocentesi. Un altro modo per la diagnosi prenatale può essere la prelevazione di un campione dei villi coriali non appena il feto entra tra l'ottava e la nona settimana di gestazione. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Qual' é la cura? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| La terapia per gli ammalati di cistinosi include la sostituzione
delle perdite di sodio e potassio che risultano da una perdita eccessiva del
fluido attraverso i reni ed inoltre la somministrazione di vitamina D per i
rachitici. I bambini devono poter bere per prevenire la disidratazione. Una
terapia specifica con la cisteamina é stata usata con evidenti benefici.
La cisteamina era originalmente usata per prevenire danni dovuti a radiazioni e
per avvelenamento per acetaminofele. La cisteamina data oralmente o indovena ai
bambini cistinotici scarica il livello di cistina nelle cellule e quindi
rallenta la formazione di cristalli e il danno agli organi.
Un protocollo diffuso in tutta la nazione per somministrare cisteamina ai bambini cistinotici iniziò nel 1978. Entro il 1986 più di 70 bambini cistinotici erano stati trattati per almeno un anno con la cisteamina e quindi comparati con un' altro gruppo che era stato controllato. E' già dimostrato che, se iniziata l'assunzione abbastanza presto e su lungo termine, la cisteamina risparmia la funzione renale e migliora la crescita di questi bambini. Nel 1994 la "Food and Drug Administration" (FDA) ha approvato la cisteamina come una prescrizione medica per trattare la cistinosi. La cisteamina é diffusa sul mercato da "Mylan Laboratories Inc." con il nome di " Cystagon". |
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| Quanto é rara la cistinosi? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nel Nord America é stato stimato che dai 200 ai 300 bambini oggigiorno sono sopravvissuti con la cistinosi. Circa cento di questi hanno più di dieci anni e sono arrivati a questa età grazie ad un trapianto di reni. L' incidenza di cistinosi in Nord America si stima una persona su 200.000. Nella Francia, in Bretannia (una regione della Francia) uno su 26.000, per il resto della Francia uno su 326.000. La cistinosi é considerata una malattia che colpisce persone di pelle chiara e discendenza europea, ma può anche colpire Ispanici, persone di colore e medio-orientali. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Quale sarà il futuro? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prima che il trapianto di reni diventasse possibile pochissimi
pazienti cistinotici sono sopravvissuti oltre l'età di dodici anni.
Negli ultimi quindici anni il trapianto di reni ha creato una popolazione di
adolescenti e di adulti che presentano gli effetti clinici
dell'immagazzinamento di cistina dai dieci ai venticinque anni nei vari organi.
Il rene trapiantato é risparmiato ma é necessario per i pazienti
che hanno subito il trapianto ricevere la terapia a base di cistina per
mantenere gli altri organi. Un protocollo nazionale per somministrare
cisteamina a cistinotici più anziani é stato effettuato e inoltre
si ricercano delle alternative all' assunzione della cisteamina orale.
Nel giugno del 1995 il gruppo di ricerca per la cistinosi ha annunciato la scoperta di una connessione tra cistinosi e il cromosoma 17. Nell' aprile 1998 il gene della cistinosi, CTNS, fu individuato e mappat al cromosoma 17p13. Il bambino di oggi con la cistinosi ha molte speranze per una prognosi più ottimistica rispetto al passato. Per quelli che sono già stati diagnosticati la professione medica é più conscia della malattia e una diagnosi precoce é possibile. Per quelli già diagnosticati la cisteamina mantiene la promessa per il mantenimento della funzione renale. Per i bambini che hanno già il rene danneggiato il successo del trapianto renale oggi può essere incoraggiante, perché gli straordinari progressi nella chirurgia pediatrica e le cure anti rigetto degli ultimi venti anni si pensa possano andare avanti con il maturare delle esperienze. Per il paziente trapiantato gli sforzi devono continuare affinché siano protetti dal danno gli altri organi. La gente che si prende cura degli ammalati di cistinosi ora ha un'altra risorsa: la "Cystinosis Foundation". Questa internazionale, senza profitto, organizzazione di supporto ha fondato un registro di pazienti negli Stati Uniti, fornisce informazioni attuali sulla cistinosi ai suoi membri, fornisce inoltre supporti per la ricerca e un luogo di scambio di esperienze e opinioni tra i familiari degli ammalati. La "Cystinosis Foundations" si trova a 1212 Broadway, Suite 830, Oakland, CA 94612. Fu fondata dall'attuale presidente Jean Hobbs- Hotz. Per molti versi la cistinosi, una malattia che in altri tempi provocava disperazione è diventata oggi una malattia a cui si guarda con speranza. Questo foglio è stato preparato da Helen Fenstermacher, specificatamente per fornire chiarimenti ai genitori dei bambini cistinotici ultimamente diagnosticati e per i profani che fanno delle domande sulla malattia ma sono sopraffatti dalla terminologia scientifica usata nei rapporti scientifici di ricerca che sono a disposizione. La signora Fenstermacher è un membro della "Cystinosis Foundations" e madre di sette bambini di cui quattro sono nati con cistinosi.
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