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QU'EST CE QUE LA "CYSTINOSIS FOUNDATION"?

La CYSTINOSIS FOUNDATION est une organisation, à but non-lucratif, de volontaires dévoués à fournir des services aux patients atteints de cystinose.

1. Support aux parents: Les parents reçoivent des informations concernant la maladie, des circulaires et sont invités aux conférences parrainnées par la Fondation.
2. Education: Les médecins et le public sont reseignés sur cette maladie rare à travers des rencontres lors de congrès médicaux, le médias, et par distribution de la littérature sur le sujet.
3. Aide à la recherche: La Fondation réunit des fonds pour promouvoir la recherche sur les causes de la cystinose.
4. Affliations: La Fondation est membre de l'Organisation nationale des Maladies rares (NORD: National Organization of Rare Disorders) qui coordonne ceux-ci avec les groupes d'Aide aux maladies génétiques.

QU'EST-CE QUE LA CYSTINOSE?

La Cystinoise est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation anormale de la cystine acide aminée dans différents organes tels que les reins, les yeux, les muscles le pancréas et le cerveau. Ces organes sont affectés à des âges différents.

EST CE HEREDITAIRE?

Oui, selon le mode récessif, ce qui signifie que chaque parent d'un enfant atteint de cystinose, possède le gène défectueux et le gène normal. Les parents n'ont jamais aucun signe de la maladie.

QU'EST CE QUI CAUSE LA CYSTINOSE?

La cystine contenue dans les cellules est en moyenne 50 à 100 fois la valeur normale. La cause est un défaut dans l'évacuation de la cystine hors du lysosome (partie de la cellule). La cystine s'accumule dans le lysosome, et comme elle est peu soluble, cet acide aminé forme des cristaux, et probablement détruit ces cellules.

QUELS SONT LES SYMPTOMES?

Il y a trois formes cliniques de cette maladie : La Cystinose infantile (ou néphropathie), la Cystinose tardive, et la Cystinose bénigne. Cette dernière forme ne lèse pas les reins. La Cystinose infantile et la Cystinose tardive diffèrent par l'âge d'apparition des premiers symptômes et par la rapidité de l'évolution clinique. La Cystinose infantile est généralement décelée entre 6 et 18 mois, avec des symptômes de soif excessive et des urines surabondantes, des signes de rechitisme, des troubles de la croissance et des épisodes de déshydratation. Tout cela est dû a un trouble rénal appelé syndrome de Fanconi, une impossibilité des reins de métaboliser les sels minéraux et les principes nutritifs. En conséquence ces importantes molécules sont évacuées et perdues avec l'urine.
Les enfants atteints de Cystinose ont aussi des dépôts de cristaux dans les yeux (dès l'âge d'un an) et un taux accru de cystine dans leurs globules blancs. En l'absence d'un traitement spécifique, ces enfants font de l'insuffisance rénale grave, et perdent leur capacité rénale vers 9 ans. Si les patients qui reçoivent une greffe rénale atteignet l'âge adulte, leur rein neuf ne sera pas affecté par la maladie. Cependant sans traitement spécifique, ils peuvent présenter des complications sur d'autres organes, car la cystine continue de s'accumuler dans le corps. Ces complications comprennent la tonicité des muscles, les difficultés à avaler, le diabète, l'hyperthyroïdie et la cécité. Cependant tous les patients adultes ne développent pas ces problèmes.

PEUT ON TRAITOR LA CYSTINOSE?

Le traitement des symptômes du syndrome de Fanconi est essentiel. La perte d'eau par les urines, ainsi que les sels, bicarbonates, phosphates et sels minéraux doivent être compensés.

Beaucoup d'enfants reçoivent une solution de sodium et du citrate de potassium, ainsi que du phosphate, quelques uns reçoivent aussi des vitamines D en supplément. L'intention du traitement spécifique de la Cystinose est de réduir l'accumulation de cystine dans les cellules. Ce but est atteint par le traitement à la cystéamine qui s'est montré efficace pour reculer ou prévenir l'insuffisance rénale. La Cystéamine améliore aussi la croissance des enfants atteins de Cystinose. Aux Etats-unis comme en France, l'emploi d'une préparation en capsule est utilisée: le CYSTAGON.

La transplantation rénale a prouvé qu'elle aidait les patients et la thérapie par la cystéamine doit être considérée comme une tentative pour prévenir les complications ultérieures de la maladie (voir plus haut).

Les gouttes dans les yeux, utilisées en France, préviennent la formation des cristaux de cystine de la cornée, que ce soit pour les enfants, ou pour les patients plus âgés ayant subi une greffe. Cependant, aux Etats-unis, la Food & Drug ne les a pas encore autorisées.

LA DETECTION PRENATALE EST-ELLE POSSIBLE?

Aujourd'hui le diagnostic prénatal est possible pour les families á risque. Un test sur le chorion est effectué à 8-9 semaines de la grossesse. A 14-16 semaines, on peut pratique une anmiocentèse.

QUELLES SONT LES PERSPECTIVES FUTURES?

Il reste beaucoup à apprendre sur la cystinose. Les recherches ont récemment isolé le gène responsable, et essayent maintenant d'analyser les cas individuels. D'autres chercheurs travaillent sur les meilleures thérapies possibles pour les différentes complications. Parmi les questions qui se posent encore:

° Les enfants traités à la cystéamine depuis l'enfance feront-ils l'économie des complications tardives?
° Eviteront-ils la greffe rénale?
° La cystéamine sera-t-elle bénéfique aux patients qui commencent le traitement après la greffe.
° Aux Etats-unis, les gouttes oculaires peuvent-elles être approuvées par la F.D.A.?
° Les scientifiques découvriront-ils le mécanisme précis par lequel le gène de la cystinose produit les lésions du lysosome de cystine?

* William A. Gahl, M.D., Ph.D.
National Institutes of Health
Bethesda, Maryland (1998)

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Les données présentées dans cette brochure sont des informations d'ordre générale uniquement et ne constitue en aucun cas une quelconque publicité sur les diagnostics et les traitements de la maladie concernée, ni d'aucune autre.

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