Foundation.de
Cystinose Selbsthilfe
e.V.
Foundation.uk
Foundation UK and
Eire
|
Foundation.de |
Was ist die Cystinose Foundation?
Die Cystinose Foundation ist ein gemeinnützige Verein, der von ehrenamtlichen Helfern getragen wird. Der Verein hat sich das Ziel gesetzt hat, den Cystinotikern zu helfen indem sie:
1. Eltern unterstützen - Eltern bekommen Information und Anweisungen, bekommen Rundschreiben und werden eingeladen zu Konferenzen, die von der Foundation gefördert werden.
2. Aufklärung - Die Mediziner und die Öffentlichkeit werden aufgeklärt aber diese seltene Krankheit durch Empfänge bei Medizinischen Konferenzen, durch die Medien und das Verteilen von Literatur.
3. Forschungsunterstützung - Die Foundation sammelt Spenden, um Forschung zu fördern über die Auslöser und Behandlung der Cystinose. 4. Kontakte - Die Foundation gehört zur Nationalen Organisation von seltenen Krankheiten (National Organization of Rare Disorders - NORD), welche diejenigen unterstützen , die seltene Krankheiten haben und auch zu der Allianz der Genetischen Unterstützungsgruppen (Alliance of Genetic Support Groups).
Was Ist Cystinose?
Cystinose ist eine Stoffwechselkrankheit, charakterisiert durch eine anormale Ansammlung der Aminosäure Cystin in verschiedenen Organen des Körpers wie die Niere, Auge, Muskeln, Bauchspeicheldrüse und Gehirn. Verschiedene Organe werden in verschiedenen Altersstufen angegriffen.
Wird es vererbt?
Diese Krankheit wird vererbt in einer autosomal-rezessiven Weise (d.h. es wird vererbt auf den Autosomen und es sind zwei Gene notwendig, einer von jedem Elternteil). Jeder Elternteil von einem Cystinosekind trägt ein defektes Gen und ein normales. Die Eltern haben niemals irgendwelche Anzeichen der Krankheit.
Was löst Cystinose aus?
Der Cystingehalt der cystinotischen Zellen ist 50-100fach der normale Wert. Die Ursache ist ein Defekt in dem Transport aus einem Zellkompartiment, daß Lysosom heißt, in welches Cystin sich ansammelt. Wegen der niedrigen Löslichkeit von Cystin macht diese Aminosäure Kristalle in den Lysosomen der Zellen und das ist es was wahrscheinlich die Zellen zerstört.
Was sind die Symptome?
Es gibt drei klinische Formen: infantile (oder nephropathische) Cystinose, juvenile Form und adulte Form. Diese letzte Variante macht keinen Nierenschaden. Infantile und juvenile Formen unterscheiden sich im Alter, in dem sie erscheinen und die Schnelligkeit des klinischen Verlaufs. Infantile Cystinose wird meistens diagnostiziert zwischen 6 und 18 Monate mit Symptomen wie übermäßiger Durst, übermäßiges Urinieren, sie gedeihen nicht , bekommen Rachitis und Episoden von Austrocknung. Das wird verursacht durch ein renales tubuläres Reabsorbtionsdefekt. Als Konsequenz werden Nährstoffe und Mineralien im Urin verloren. Kinder mit Cystinose haben Kristalle in den Augen (wenn sie über ein Jahr sind) und einen erhöhten Spiegel von Cystin in den weißen Blutzellen haben. Ohne spezifische Behandlung, bekommen Kinder mit Cystinose Nierenversagen d.h. sie verlieren ihre Nierenfunktion mit ungefähr 9 Jahren. Falls ein Cystinosepatient eine Nierentransplantation erhält und erwachsen wird, wird ihre neue Niere nicht beeinträchtigt durch die Krankheit. Aber ohne Cysteamin Behandlung (siehe unten) können sie Komplikationen in anderen Organen bekommen durch die Cystinansammlung. Diese Komplikationen können sein: Muskelabbau, Schluckschwierigkeiten, Diabetes, Unterfunktion der Schilddrüse und Erblindung. Nicht alle älteren Patienten bekommen allerdings diese Komplikationen.
Kann Cystinose behandelt werden?
Die symptomatische Behandlung des Fanconi-Syndroms ist essentiell. Die Verluste an Wasser, Salz, Bikarbonat und Mineralien müssen ersetzt werden. Die meisten Kinder erhalten eine Lösung aus Natrium und Kaliumzitrat, zusätzlich zum Phosphat. Einige erhalten auch Vitamin D.
Das Ziel der spezifischen Behandlung für Cystinose ist die Reduktion der Cystinansammlung innerhalb der Zellen. Dieses Ziel wird erreicht durch Cysteaminbehandlung, das sich als wirkungsvoll erwiesen hat, Nierenversagen aufzuhalten oder hinauszuzögern. (Anmerkung: Das es das Nierenversagen hinauszögert ist bewiesen, das es das Versagen verhindert, allerdings nicht.) Cysteamin verbessert auch das Wachstum von Kindern mit Cystinose. Die FDA (Food and Drug Administration) hat eine Kapselform von Cysteamin anerkannt, es heißt Cystagon.
Nierentransplantation hat sich als sehr nützlich erwiesen bei Patienten mit Cystinose, und Cysteamintherapie sollte in Betracht gezogen werden, um zu versuchen die Spätkomplikationen zu vermeiden (siehe oben).
Sowohl für junge Kinder mit Cystinose als auch für ältere Patienten mit einer Nierentransplantation sind vielleicht Cystagon Augentropfen erhältlich, um die kornealen Kristalle wegzukriegen. Sie sind noch nicht von der FDA anerkannt worden. (Anmerkung der Übersetzerin: Cystagon Augentropfen sind jetzt zugelassen worden laut "Cystinose Central", das offizielle Cystinose Webpage der University von Southern California in San Diego)
Ist Pränataler Nachweis möglich?
Heute ist die pränatale Diagnostik möglich für Familien von denen man weiß, das das Risiko besteht ein Kind mit Cystinose zu bekommen. Chorionbiopsie kann durchgeführt werden in der 8.-9. Woche der Schwangerschaft. Amniocentese kann durchgeführt werden in der 14.-16. Woche.
Was sind mögliche Entwicklungen in der Zukunft?
Wir müssen noch viel über die Cystinose lernen. Forscher versuchen das anomale Gen zu finden, daß diese Krankheit auslöst. Andere Forscher versuchen die besten Therapien für jede Komplikation zu finden. Einige Fragen, die übrigbleiben sind:
° Werden Kinder , die seit ihrer Kindheit mit Cysteamin behandelt wurden alle späteren Komplikationen der Cystinose vermeiden?
° Werden sie die Nierentransplantaion völlig vermeiden können? (Anmerkung: Nicht soweit wir das jetzt wissen)
° Wird Cysteamin Patienten helfen, die nach der Nierentransplantation damit anfangen? (Anmerkung: Ja, laut "Cystinose Central")
° Werden Cysteamin Augentropfen anerkannt von der FDA. (Anmerkung: Laut "Cystinosis Central" sind sie das bereits.)
° Werden Wissenschaftler das Cystinosegen finden? Es ist schon bekannt, daß es auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 liegt. (Anmerkung: es wurde behauptet, daß es ganz genau auf 17p13 liegt.)
* William A. Gahl, M.D., Ph.D.
National Institutes of Health
Bethesda, Maryland (1998)
1995 Revision
Wie können Sie helfen?
1 - Mit ihrer Spende. (Die Sie von der Steuer absetzen können)
2 - Als ehrenamtlicher Helfer. Verwenden Sie ihre Talente, um die Ziele der Foundation zu verfolgen.
3 - Als Mitglied der Cystinose Foundation.
Schicken Sie ihre Spenden oder Anfragen an folgende Adresse:
CYSTINOSIS FOUNDATION
604 VERNON STREET
OAKLAND,
CALIFORNIA 94610
U.S.A.
1-800-392-8458
Die Information in dieser Broschüre ist nur zu generellen Informationszwecken gedacht und sollte nicht verstanden werden als Empfehlung oder Diagnose oder Behandlung von dieser oder einem anderen medizinischen Zustand.
German version translated and formatted by Joanna Head