Cystinosis Foundation

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Cystinose Selbsthilfe e.V.

Cistinosi, che cos'é?

La cistinosi é una malattia dovuta ad accumulo di cistina nelle cellule che causa cristalli che interferiscono con la funzione di quasi tutti gli organi del corpo. La cistinosi fu per la prima volta descritta nel 1903, ma subito dopo venne confusa con un'altra malattia che colpisce i reni. Tra i tardi anni 60'e il presente vennero descritti i principali inconvenienti di questa malattia, e vennero elencate le manifestazioni cliniche; come evidenzia la ricerca la funzione dei reni pu˜ essere risparmiata scaricando l'eccesso di cistina nelle cellule.

L'inconveniente più grave della cistinosi é l'accumulo di libera cistina nelle cellule del corpo. Per esempio reni, fegato, mucosa rettale, midollo osseo, linfonodi, e cellule della congiuntiva immagazzinano da 10 a 1000 volte la quantità normale di cistina, mentre i livelli nel cervello sono stati misurati in concentrazione normale. Tende a cristallizzare, questi cristalli causano il danno renale e danneggiano pure gli altri organi.

Quali sintomi caratterizzano la cistinosi?

Osserviamo il corso di un paziente tipico, con un minimo di cure. Un bambino che si nota avere dei capelli molto chiari alla nascita, appare normale per il primo mese di vita. Entro i sei mesi sta seduto. Entro i dieci mesi appare chiaramente più piccolo di quelli della sua età. Fa spesso la pipì, ha una sete eccessiva e spesso sembra un bambino difficile. A dodici mesi non cammina ancora e fatica a prendere peso. Ha rachitismo, cristalli nelle cornee degli occhi e urina in modo eccessivo. Quando le perdite renali sono rimpiazzate il rachitismo guarisce. Egli é un bambino molto schizzinoso, che ama molto il sale e che cresce molto lentamente.

La minaccia medica più seria per la sopravvivenza di un bambino con cistinosi risiede nella insufficenza progressiva del rene che diventa insufficenza completa fra il nono e il decimo anno di età. Gli occhi sono ben presto invasi, e in modo anche molto esteso, dalla cistinosi. I cristalli sono abbondanti nella congiuntiva. La fotofobia (sensibilità alla luce) produce un senso di fastidio progressivo.

I bambini cistinotici fanno fatica a crescere secondo la media, così come un bambino di quattro anni ha praticamente l' altezza di un bambino di due, ad otto anni la media é quella di un bambino di quattro. Diventano abbastanza anemici e possono richiedere dialisi e trapianto dei reni.

I bambini con cistinosi hanno tutti i problemi psicologici delle malattie croniche e in più alcuni problemi che sono tipici della loro malattia. Una statura molto bassa induce a dei paragoni con gli amici e le situazioni a volte sono difficili. Spesso vanno mal volentieri a scuola a causa dell' abuso verbale e fisico che li può aspettare. Sono ripetutamente scambiati per più piccoli della loro età. La loro diversità è recepita con stupore ma sono spesso trattati come " carini", quando invece il loro stato psicologico richiederebbe che vengano considerati come delle persone che stanno crescendo. Alcuni bambini hanno particolare difficoltà con i problemi del "vasino". Bagnare il letto é un problema perché i bambini con la cistinosi emettono un grande volume di urina. Molte scuole non hanno delle maniglie posizionate abbastanza in basso e sedili delle toilet adatti per l'estremo ritardo della crescita di questi bambini. Non tutti gli insegnanti dimostrano una tolleranza ottimale delle difficoltà visive (fotofobia, strabismo o occasionalmente una visione ridotta) che colpisce i bambini con la cistinosi. E per finire alcuni genitori permettono ai loro bambini di diventare estremamente dipendenti da essi, il che può creare problemi che interferiscono con la scuola.

Come é fatta la diagnosi della cistinosi?

La diagnosi può essere fatta da un oculista che esamina gli occhi con una lampada speciale con cui può vedere i cristalli. Successivi esami del sangue e delle urine confermano le ricerche. Il grosso volume di urina emessa e il ritrovamento di zucchero nell' analisi delle urine può confondere i tecnici di laboratorio con una diagnosi di diabete. Tuttavia il livello dello zucchero nel sangue é normale nei malati di cistinosi e si esclude così il diabete mellito giovanile. Non c'é un esame di routine sulla cistinosi per i neonati. L'esame del sangue é sottoposto in laboratorio ad un procedimento molto difficile e quindi costoso. Se a ciò si aggiunge le rarità della malattia, si capisce perché al presente gli sforzi per un esame di routine diffuso siano praticamente impraticabili. La diagnosi prenatale può essere effettuata per feti a rischio di cistinosi; abitualmente si effettua con l' amniocentesi. Un altro modo per la diagnosi prenatale può essere la prelevazione di un campione dei villi coriali non appena il feto entra tra l'ottava e la nona settimana di gestazione.

Qual' é la cura?

La terapia per gli ammalati di cistinosi include la sostituzione delle perdite di sodio e potassio che risultano da una perdita eccessiva del fluido attraverso i reni ed inoltre la somministrazione di vitamina D per i rachitici. I bambini devono poter bere per prevenire la disidratazione. Una terapia specifica con la cisteamina é stata usata con evidenti benefici. La cisteamina era originalmente usata per prevenire danni dovuti a radiazioni e per avvelenamento per acetaminofele. La cisteamina data oralmente o indovena ai bambini cistinotici scarica il livello di cistina nelle cellule e quindi rallenta la formazione di cristalli e il danno agli organi.
Un protocollo diffuso in tutta la nazione per somministrare cisteamina ai bambini cistinotici iniziò nel 1978. Entro il 1986 più di 70 bambini cistinotici erano stati trattati per almeno un anno con la cisteamina e quindi comparati con un' altro gruppo che era stato controllato. E' già dimostrato che, se iniziata l'assunzione abbastanza presto e su lungo termine, la cisteamina risparmia la funzione renale e migliora la crescita di questi bambini. Nel 1994 la "Food and Drug Administration" (FDA) ha approvato la cisteamina come una prescrizione medica per trattare la cistinosi. La cisteamina é diffusa sul mercato da "Mylan Laboratories Inc." con il nome di " Cystagon".

Quanto é rara la cistinosi?

Nel Nord America é stato stimato che dai 200 ai 300 bambini oggigiorno sono sopravvissuti con la cistinosi. Circa cento di questi hanno più di dieci anni e sono arrivati a questa età grazie ad un trapianto di reni. L' incidenza di cistinosi in Nord America si stima una persona su 200.000. Nella Francia, in Bretannia (una regione della Francia) uno su 26.000, per il resto della Francia uno su 326.000. La cistinosi é considerata una malattia che colpisce persone di pelle chiara e discendenza europea, ma può anche colpire Ispanici, persone di colore e medio-orientali.

Quale sarà il futuro?

Prima che il trapianto di reni diventasse possibile pochissimi pazienti cistinotici sono sopravvissuti oltre l'età di dodici anni. Negli ultimi quindici anni il trapianto di reni ha creato una popolazione di adolescenti e di adulti che presentano gli effetti clinici dell'immagazzinamento di cistina dai dieci ai venticinque anni nei vari organi. Il rene trapiantato é risparmiato ma é necessario per i pazienti che hanno subito il trapianto ricevere la terapia a base di cistina per mantenere gli altri organi. Un protocollo nazionale per somministrare cisteamina a cistinotici più anziani é stato effettuato e inoltre si ricercano delle alternative all' assunzione della cisteamina orale.

Nel giugno del 1995 il gruppo di ricerca per la cistinosi ha annunciato la scoperta di una connessione tra cistinosi e il cromosoma 17. Nell' aprile 1998 il gene della cistinosi, CTNS, fu individuato e mappat al cromosoma 17p13.

Il bambino di oggi con la cistinosi ha molte speranze per una prognosi più ottimistica rispetto al passato. Per quelli che sono già stati diagnosticati la professione medica é più conscia della malattia e una diagnosi precoce é possibile. Per quelli già diagnosticati la cisteamina mantiene la promessa per il mantenimento della funzione renale. Per i bambini che hanno già il rene danneggiato il successo del trapianto renale oggi può essere incoraggiante, perché gli straordinari progressi nella chirurgia pediatrica e le cure anti rigetto degli ultimi venti anni si pensa possano andare avanti con il maturare delle esperienze. Per il paziente trapiantato gli sforzi devono continuare affinché siano protetti dal danno gli altri organi.

La gente che si prende cura degli ammalati di cistinosi ora ha un'altra risorsa: la "Cystinosis Foundation". Questa internazionale, senza profitto, organizzazione di supporto ha fondato un registro di pazienti negli Stati Uniti, fornisce informazioni attuali sulla cistinosi ai suoi membri, fornisce inoltre supporti per la ricerca e un luogo di scambio di esperienze e opinioni tra i familiari degli ammalati. La "Cystinosis Foundations" si trova a 1212 Broadway, Suite 830, Oakland, CA 94612. Fu fondata dall'attuale presidente Jean Hobbs- Hotz.

Per molti versi la cistinosi, una malattia che in altri tempi provocava disperazione è diventata oggi una malattia a cui si guarda con speranza.

Questo foglio è stato preparato da Helen Fenstermacher, specificatamente per fornire chiarimenti ai genitori dei bambini cistinotici ultimamente diagnosticati e per i profani che fanno delle domande sulla malattia ma sono sopraffatti dalla terminologia scientifica usata nei rapporti scientifici di ricerca che sono a disposizione. La signora Fenstermacher è un membro della "Cystinosis Foundations" e madre di sette bambini di cui quattro sono nati con cistinosi.

The Cystinosis Foundation, Inc.
58 Miramonte Drive
Moraga, California 94556
U.S.A.
Tel. 1-888-631-1588
http://www.cystinosisfoundation.org/
Email: v.hotz@att.net

Chi: la "Cystinosis Foundation"

Che cosa: la "Cystinosis Foundation" è una fondazione nazionale formata da volontari senza alcun profitto che si dedicano a fornire degli aiuti a persone con la cistinosi. La cistinosi è una malattia genetica-metabolica caratterizzata da un accumulo anormale di aminoacido cistina in vari organi del corpo come i reni, gli occhi, il fegato e il cervello. La cistinosi è di solito diagnosticata nei bambini tra i 9 e i 18 mesi. Di solito porta ad una insufficenza del rene. La cura con la cisteamina è necessaria per rallentare il progresso della malattia. Nell' aprile 1998 i ricercatori hanno mappato il gene della cistinosi chiamato CTNS.

Lo scopo della "Cystinosis Foundation" è di:

- supportare i parenti. Ai genitori sono dati delle informazioni e dei punti di riferimento; ricevono informazioni aggiornate e sono invitati alle conferenze sponsorizzate della fondazione;

- educare. La professione medica e il pubblico in generale, per quanto riguarda questa malattia rara, vengono informati attraverso i media , la distribuzione di materiale e meetings medici;

- supportare la ricerca. Si raccolgono fondi per scoprire le cause e le cure della malattia.

Cos'è la cistinosi?

La cistinosi è una malattia metabolica caratterizzata dall' anormale accumulo dell' aminoacido cistina in vari organi del corpo come il rene, l' occhio, il muscolo, il pancreas, il cervello. Diversi organi sono colpiti a diverse età.

La cistinosi è ereditaria?

La malattia è ereditaria in quanto ogni genitore del bambino con cistinosi porta un gene difettato e un gene normale. I genitori non hanno mai segni della malattia.

Che cosa causa la cistinosi?

Il contenuto cistinico di cellule cistinotiche è di circa 50-100 volte i valori normali. La causa è un difetto di trasporto di cistina fuori dal compartimento della cellula chiamato lisosoma, in cui la cistina si accumula. A causa della bassa solubilitˆ della cistina, questo aminoacido forma cristalli dentro i Lisosomi delle cellule e questo è probabilmente ciò che distrugge le cellule.

Quali sono i sintomi?

Ci sono tre forme cliniche di cistinosi:
infantile o nefropatica, tardiva e benigna. L'ultima forma non produce danno ai reni. Le altre due differiscono nell'età per quanto concerne l' apparire dei primi sintomi e nella rapidità del corso clinico. La cistinosi infantile è di solito diagnosticata tra il sesto e il diciottesimo mese di vita con sintomi di eccessiva sete e urinazione, difficoltà di crescita, rachitismo ed episodi di disidratazione. Questi sintomi sono causati da un disordine chiamato tubolopatia renale o sindrome di Falconi, ossia un' insufficenza del rene nell'assorbimento di sostanze nutritive e minerali. Di conseguenza queste importanti molecole sono disperse nelle urine. I bambini con la cistinosi hanno anche i cristalli nei loro occhi (dopo l'anno di età) e un crescente livello di cistina nelle globuli bianchi del sangue. Senza una cura specifica i bambini con la cistinosi sviluppano un' insufficenza renale di fine stadio, cioè perdono la funzione renale pressapoco verso i nove anni di età.

Se pazienti con la cistinosi fanno un trapianto renale e raggiungono lo stadio di adulti il loro nuovo rene non sarà colpito dalla malattia. Tuttavia con i trattamenti di cisteamina (vedi sotto) si possono sviluppare delle complicazioni di altri organi dovuti al continuo accumulo di cistina in tutto il corpo. Queste complicazioni possono includere la perdita del muscolo, difficoltà ad ingoiare, diabete, cecità e ipotiroidismo. Comunque non tutti i pazienti più anziani sviluppano questi problemi.

La cistinosi può essere curata?

La cura sintomatica della sindrome di Falconi è essenziale. La perdita attraverso le urine di acqua, sale, bicarbonato e minerali deve essere sostituita. La maggior parte dei bambini assume una soluzione di sodio e di citrato di potassio come pure di fosfato. Altri prendono extra vitamina D.

Lo scopo di una cura specifica per affetti da cistinosi è mirato a ridurre l' accumulo di cistina nelle cellule. Questo fine si raggiunge con la cura della cisteamina, che ha approvato un ritardo effettivo o addirittura preventivo dell' insufficenza del rene. La cisteamina migliora anche la crescita dei bambini cistinotici. La "Food and Drug Administration" ha approvato una capsula di cisteamina chiamata Cystagon.

Nei pazienti con cistinosi, è stato provato che il trapianto dei reni è di grande aiuto, e la terapia con la cisteamina si potrebbe considerare per prevenire le tarde complicazioni di questa malattia.

Sia per i giovani bambini con questa malattia che per i pazienti adulti con trapianto di rene, le gocce a base di cisteamina per gli occhi possono essere usate per rimuovere i cristalli di cistina nella cornea. Comunque non sono state approvate dal "Food and Drug Administration".

La ricerca prenatale è possibile?

Oggi la diagnosi prenatale è possibile per famiglie che sanno di essere a rischio di avere un bambino con cistinosi. Il campione del villo coriale si può fare ad 8-9 settimane di gestazione; l' amniocentesi a 14-16 settimane di gestazione.

Quali sono i possibili sviluppi futuri?

Molto rimane da sapere sulla cistinosi. Dei ricercatori hanno recentemente isolato il gene che causa la cistinosi, ed ora stanno analizzando le sue mutazioni sui singoli pazienti. Altri ricercatori stanno cercando di determinare le migliori terapie per ogni complicazione.

Alcune domande rimangono senza risposta:

- i bambini trattati con la cisteamina dall'infanzia saranno risparmiati da tutte le complicazioni più tarde della cistinosi?
- potranno evitare il trapianto dei reni?
- la cisteamina beneficerˆ i pazienti che cominciano la terapia dopo aver fatto il trapianto dei reni?
- le gocce per gli occhi saranno approvate dal "Food and Drug Administration"?
- scopriranno gli scienziati il meccanismo preciso con cui il gene della cistinosi libera i lisosomi di cistina?

La "CYSTINOSIS FOUNDATION" è una fodazione nazionale formata da volontari senza alcun profitto che si dedicano a fornire degli aiuti a persone con al cistinosi. Lo SCOPO della "Cystinosis Foundation" è di:
_ supportare i parenti. Ai genitori sono dati delle informazioni e dei punti di riferimento; ricevono informazioni aggiornate e sono invitati alle conferenze sponsorizzate della fondazione;
_ educare. La professione medica e il pubblico in generale, per quanto riguarda questa malattia rara, vengono informati attraverso i media , la distribuzione di materiale e meetings medici;

_ supportare la ricerca. Si raccolgono fondi per scoprire le cause e le cure della malattia.

_ affiliate. La Cystinosis Foundations un membro della N.O.R.D. (organizzazione nazionale per malattie rare) la quale promuove la ricerca per queste malattie rare, e del "Alliance of Genetic Support Groups".

QUESTIONARIO PER I GENITORI

Cognome e nome
del bambino telefono
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peso via
età città
genitori stato
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Descriva il comportamento del suo bambino a casa ( ad es. come prende i farmaci, se li prende volentieri o meno, le reazioni ai farmaci, l'atteggiamento generale del bambino, il suo stato di salute generale):
Elenchi i cibi preferiti dal suo bambino:

Elenchi le attività svolte dentro casa e quelle esterne preferite dal bambino:

Altri commenti ed osservazioni che vuole aggiungere:

A che et è stata diagnosticata la malattia:

C'è qualcosa in particolare a cui è interessata e che vorrebbe sapere, di quello che avviene in altre famiglie come la sua? Prego elenchi qui sotto:

Suo figlio vorrebbe corrispondere con altri bambini con la cistinosi? Se sì faccia leggere a suo figlio e lo faccia firmare quì sotto:

Elenchi il nome e l'età degli altri suoi figli:

Se desidera che la foto del suo bambino venga pubblicata, ne mandi una di formato 15 x 10 cm. Le foto in bianco e nero sono le migliori, ma se non ne ha, ne mandi pure una a colori. Noi desidereremmo avere la foto di tutti i bambini nel nostro registro.

Prego indichi qui sotto i valori che si riferiscono a suo figlio: Cisteamina Fosfocisteamina (Phosphocysteamine) valore della cistina nel sangue trapianto renale (SI/NO) Se SI a che eta'.

Con la presente do il permesso alla "Cystinosis Foundation" di pubblicare le informazioni sopra riportate e la foto sul registro annuale o su eventuali pubblicazioni, con lo scopo di rafforzare l'aiuto ai genitori e stabilire una comunicazione più diretta fra le famiglie.

Data _________ Firma_____________________________